التّليّف الكيسيّ

يُعرف التّليّف الكيسيّ "(بالإنجليزية: Cystic Fibrosis) واختصارًا يُدعى CF"، بأنّه حالة وراثيّة يحدث فيها تراكم للمخاط اللّزج في الرئتين والجهاز الهضمي، ممّا يؤدّي إلى حدوث التهابات رئويّة ومشاكل في الجهاز الهضمي، ويُكشف عن غالبية حالات التّليّف الكيسي بعد الولادة من خلال فحص وخز الكعب للمواليد الجدد، وعادة ما تظهر الأعراض في مرحلة الطّفولة المبكّرة، وتختلف من طفل إلى آخر، ومع مرور الوقت تزداد الحالة سوءًا نظرًا لتفاقم التّليّف في الرّئتين والجهاز الهضمي، وتتوفّر العلاجات التي تعمل على تخفيف المشاكل الناتجة عن التّليّف الكيسي إلى جانب مساعدة المريض على الـتأقلم مع المرض.[١]

تشخيص مرض التليف الكيسي

يُشخّص مرض التليف الكيسي من خلال فحصين رئيسيين هما: فحص العرق (بالإنجليزية: Sweat Test)، والذي يقيس مستوى الكلوريد في العرق، وفحص الجينات والذي يكشف عن طفرات الكروموسومات المرتبطة بالتليف الكيسي، ونظرًا لشدّة المرض والحاجة إلى العلاج المُسبق، يُفحص المواليد الجدد بشكل روتينيّ، وبينما تُشخّص غالبية حالات التليف الكيسي بهذه الطرق، إلا أنّ بعض الحالات تُشخّص خلال مرحلة الطفولة أو لاحقًا، وبما أنّ التّليف الكيسي هو مرض وراثي وينتقل من الآباء الذين يحملون الجين المعيب إلى الأبناء، لذا ينبغي فحص الأبناء للتّأكد من عدم حملهم للجين المعيب أيضًا، وتوجد عدّة فحوصات أخرى تساعد على الكشف عن مرض التّليّف الكيسي،[٢] وفيما يأتي توضيح لها:


فحص الكلوريد في العرق

ترتفع نسبة الأملاح كثيرًا لدى المصابين بالتّليف الكيسي، لذا يساعد فحص الكلوريد في العرق (بالإنجليزية: Sweat Chloride Test) على الكشف عن المرض من خلال قياس مستوى الأملاح في العرق، ويمكن إجراؤه لجميع الأعمار، ففي المواليد الجدد يمكن أن يُجرى بعد مرور 48 ساعة على الولادة، مع الأخذ بعين الاعتبار إعادة الفحص إذا أُجري خلال الشّهر الأوّل من الولادة لضمان دقّة النّتائج، وخاصّة أنّ المواليد الجدد لا ينتجون كمّية كافية من العرق، ويقوم الطّبيب بتحفيز التّعرق على منطقة صغيرة من الجلد في الذّراع أو السّاق بفرك الجلد بمادة كيميائية تحفّز التعرق، ومن ثمّ يستخدم أقطابًا كهربائيّة لإنشاء تيّار كهربائي خفيف والذي بدوره يسبّب الشّعور بالوخز أو الدّفء، وبعد ذلك يُجمع العرق على ورقة أو ضمادة ليحلّل مستوى الكلوريد فيه، وتكون نتائج الفحص للأطفال أقل من 6 شهور كما يلي:[٣]

  • 60 ملي مول/ ليتر أو أكثر: الطّفل مصاب بالتليف الكيسي.
  • 30- 59 ملي مول/ ليتر: على حدود الإصابة بالتّليف الكيسي، ويحتاج الطّفل للتّقييم كلّ على حدة.
  • أقل من 30 ملي مول/ ليتر: غير مصاب بالتّليف الكيسي


أمّا الأشخاص فوق سنّ 6 شهور فتكون النّتائج كما يلي:[٣]

  • 60 ملي مول/ ليتر أو أكثر: الشّخص مصاب بالتّليف الكيسي.
  • 40- 59 ملي مول/ ليتر: على حدود الإصابة.
  • أقلّ من 40 ملي مول/ ليتر: غير مصاب بالتّليّف الكيسي.



فحص الجينات

يُجرى فحص الجينات (بالإنجليزية: Genetic Testing) لمعرفة ما إذا كان الشّخص حاملًا للجين المعيب أو لديه طفرة في الجين CFTR، كما يُجرى لأقارب المصابين بالتّليف الكيسي للكشف عمّا إذا لديهم طفرات جينيّة، وتُؤخذ لغايات الفحص عيّنة دم أو خلايا من باطن الخد، كما ينبغي على الزوجين اللّذين يرغبان في الإنجاب إجراء الفحص لمعرفة ما إذا كان أحدهما أو كلاهما يحمل الجين المعيب، وفي حال كانت النّتيجة إيجابيّة سيحتاج الفرد إلى مزيد من الفحوصات لتأكيد الإصابة بالمرض.[٤]



اختبار ما قبل الولادة/ ما قبل الحمل

يستخدم هذا الفحص لتشخيص التّليف الكيسي لدى الجنين قبل ولادته، إذ تُؤخذ عيّنة من السّائل الأمنيوسي الموجود في الكيس المحيط بالجنين، أو من أنسجة المشيمة للبحث عن الطّفرات الجينيّة، وإذا كانت نتيجة الفحص إيجابيّة سيخضع الطّفل بعد الولادة إلى مزيد من الفحوصات لتأكيد إصابته بالمرض.[٤]



فحص حديثي الولادة

يُجرى الفحص بعد مرور يوم أو يومين على ولادة الطّفل وذلك للحدّ من المخاطر النّاجمة عن مرض التّليف الكيسي، ويقوم الفاحص بوخز كعب الطّفل لأخذ عيّنة دم ووضعها على كرت يُسمّى كرت غوثري (بالإنجليزية: Guthrie Card)، ومن ثمّ ترسل العيّنة إلى المختبر للتّحليل، ويستفاد من هذا الفحص في الكشف عن إنزيم البنكرياس المعروف بالتربسينوجين المناعي "(بالإنجليزية: Immunoreactive Trypsinogen) واختصارًا يُدعى IRT"، والذي يشير ارتفاعه إلى احتماليّة الإصابة بالتّليف الكيسي.[٢]



فحوصات أخرى

إضافةً للفُحوصات التي ذُكرت أعلاه، هُناك مجموعة أُخرى من الفُحوصات التي قد يكون لها يد في التّشخيص، وهي:

  • فحص الدّم: تُجرى فحوصات الدّم بشكل دوريّ لمرضى التّليف الكيسي لكونهم عرضة للإصابة باضطرابات الكبد والسّكري، كما يُجرى فحص تعداد الدم الشّامل للكشف عن الإصابة بالعدوى أو وجود آثار جانبية للأدوية، إضافة إلى فحص وظائف البنكرياس.[٥][٣]
  • تصوير الصّدر بالأشعّة السّينية: وذلك لأخذ صور مفصّلة للأنسجة والأعضاء الدّاخلية والعظام.[٥]
  • فحص وظائف الرّئة: ويبيّن قدرة الرّئتين على تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون بصورة صحيحة.[٥]
  • فحص البراز: ويُجرى للكشف عن كمّية الدّهون في عيّنة البراز، إذ تُشير ارتفاع نسبة الدّهون إلى خلل وظيفيّ في الجهاز الهضمي.[٥]
  • تنظير القصبات: ويفيد في الكشف عن العدوى التنفسيّة أو خلل في الجهاز التّنفسي، كما يُتيح للطّبيب سحب البلغم والسّوائل المتراكمة داخل الجهاز التّنفسي.[٣]



أسئلة شائعة


من هم الأشخاص الأكثر عرضة للتّليّف الكيسي؟

تزداد فرص الإصابة بالتليف الكيسي في الحالات التالية:[٤]

  • التاريخ الوراثي: إذا كان أحد الأبوين أو كليهما مصابًا أو يحمل الجين المعيب، ستزداد فرص إصابة الأبناء، كما يكون الشّخص عرضة للإصابة إذا أحد الأشقّاء أو الأخ غير الشّقيق أو ابن العم الأوّل مصابًا.
  • العرق: يُعدّ التّليف الكيسي أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول شمال أوروبا، ويقلّ شيوعه لدى الأصول الإسبانية والأمريكيين الأفارقة، كما أنّه غير شائع لدى الأمريكيين الآسيويين.



ما هو السّن المناسب لتشخيص التّليّف الكيسي؟

عادة ما يتم فحص المواليد الجدد للكشف عن التليف الكيسي بعد الولادة، لكن معظم الحالات تشخص عند سن الثانية، ومع ذلك فقد يشخص بعض الأشخاص بعد البلوغ.[٦]



ما هي أعراض التّليّف الكيسي؟

ينطوي التّليّف الكيسي على مشاكل في الجهاز التّنفسي والهضمي، ومن أشهر أعراض الجهاز التّنفسي:[٧]

  • السّعال المزمن سواء كان جافًّا أو مع خروج مخاط.
  • نزلات البرد المتكرّرة.
  • الصّفير أو قصور التّنفس.
  • تكرار العدوى في الجيوب الأنفيّة.
  • تكون البشرة ذات مذاق مالح جدًّا.


أمّا أعراض الجهاز الهضمي فتتضمّن ما يلي:[٧]

  • حركة الأمعاء دهنيّة كريحة الرّائحة.
  • إمساك شديد وقد يتطوّر إلى انسداد معوي.
  • عدم القدرة على اكتساب الوزن رغم الشّعور المستمر بالجوع.

المراجع

  1. cystic fibrosis&text=a sweat test – to measure,gene that causes cystic fibrosis "Cystic fibrosis", nhs, Retrieved 25/5/2021. Edited.
  2. ^ أ ب Lori Alma, are two tests commonly,treatment, newborns are routinely screened. "How Cystic Fibrosis Is Diagnosed", verywellhealth, Retrieved 25/5/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Cystic Fibrosis Testing and Diagnosis", cookchildrens, Retrieved 25/5/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Cystic Fibrosis", nhlbi.nih, Retrieved 26/5/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث "diagnosis-of-cystic-fibrosis", stanfordchildrens, Retrieved 26/5/2021. Edited.
  6. children are now screened,CF are diagnosed as adults. "Diagnosed With Cystic Fibrosis", cff., Retrieved 27/5/2021. Edited.
  7. ^ أ ب "Cystic Fibrosis Symptoms and Diagnosis", lung, 23/10/2020, Retrieved 26/5/2021. Edited.