يؤثر التليف الكيسي على طريقة إنتاج الجسم للمخاط، حيث تعد مادة مهمة ينتجها جسم الإنسان كوسيلة للحماية من الفيروسات، والبكتيريا، والحفاظ على صحة جيدة للجسم، إذ يجب أن يكون قوام المخاط رقيقًا وزلقًا، ولكن عند الإصابة بالتليف الكيسي، يصبح سميكًا وأكثر لزوجة ذو قوام قريب لقوام الصمغ.[١]

التليف الكيسي

التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis)، هو اضطراب وراثي يسبب تلفًا في الرئتين، والجهاز الهضمي، والأعضاء الأخرى من الجسم، ويؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تنتج المخاط، والعرق، والعصارات الهضمية، إذ تكون هذه الإفرازات شفافة وزلقة في الوضع الطبيعي، ولكن لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، تتحول هذه الإفرزات لتصبح كثيفة وأكثر لزوجة، وبدلًا من أن تعمل على تسهيل حركة الإفرازات، فإنها تترسب وتسبب انسدادًا في القنوات، خاصةً في الرئتين والبنكرياس.[٢]


نسبة انتشار التليف الكيسي

وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic Fibrosis Foundation) هناك ما يزيد عن 70 ألف مصاب بالتليف الكيسي على مستوى العالم، ويتم تشخيص ما يقارب ألف حالة جديدة سنويًا، ويتم تشخيص ما يزيد عن 75% من المصابين بالتليف الكيسي بحلول سن الثانية، وأكثر من نصف المصابين تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أكثر.[٣]


أسباب التليف الكيسي

يحدث التليف الكيسي نتيجة حدوث طفرات في جين (CFTR)، ويؤدي ذلك إلى اختلال وظيفة بروتين (CFTR)، وفي حال حدوث خلل في هذا البروتين، فإنه يصبح غير قادر على تنظيم عملية نقل أيون الكلوريد إلى سطح الخلية، وبدون وجود هذا الأيون الذي يعمل على جذب جزيئات الماء إلى سطح الخلية، يُصبح قِوام المخاط الموجود في الأعضاء المختلفة كثيف وأكثر لزوجة، والذي يؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية في الرئتين، كما يعد بيئة مثالية لتكاثر الجراثيم كالبكتيريا، مما يؤدي إلى مضاعفات عدة؛ منها: الإصابة بالعدوى، والالتهابات، وفشل الجهاز التنفسي.[٣]


أعراض التليف الكيسي

تعتمد أعراض التليف الكيسي على عواملٍ عدة؛ منها: الأعضاء المتأثرة بالمرض، ومدى شدة الحالة المرضية، حيث تكون الأعراض واضحة وظاهرة لدى معظم مرضى التليف الكيسي، بينما لا تكون كذلك في حالاتٍ أخرى، في حين قد يعاني البعض الآخر من أعراضٍ شديدة،[٤] ويمكن ذكر أبرز أعراض التليف الكيسي على النحو التالي:[٥]

  • السعال المزمن الجاف، أو السعال مع بلغم.
  • التهابات رئوية وتنفسية متكررة.
  • سماع صفير أثناء التنفس، أو ضيق في التنفس.
  • التهابات الجيوب الأنفية المتكررة.
  • شدة ملوحة الجلد.
  • نمو زوائد لحمية في الأنف.[٦]
  • تضخم في أصابع اليدين والقدمين ناجم عن زيادة سماكة جلد أطراف الأصابع نتيجة نقص الأكسجين في الدم.[٧]
  • خروج دم عند السعال.[٧]
  • تضخم الجانب الأيمن من القلب بسبب زيادة الضغط في الرئتين.[٧]
  • أعراض اضطرابات الجهاز الهضمي، والتي تشمل: خروج براز دهني ذو رائحة كريهة، والإمساك الشديد، والانسداد المعوي، وضعف اكتساب الوزن، والشعور المستمر بالجوع.[٥]


تشخيص التليف الكيسي

غالباً ما يتم تشخيص التليف الكيسي عند إجراء فحص حديثي الولادة (بالإنجليزية: Newborn screening)، أو بعد ملاحظة الأعراض المميزة لهذا المرض، أو الكشف عنه نتيجة وجود تاريخ عائلي لمرض التليف الكيسي،[٨] ويتم الآن فحص معظم الأطفال للكشف عن مرض التليف الكيسي عند الولادة من خلال فحص حديثي الولادة، ويتم تشخيص الغالبية العظمى منهم في سن الثانية، ومع ذلك، يمكن تشخيص بعض المصابين بالتليف الكيسي بعد البلوغ،[٣] وفي حال أظهرت نتائج فحص حديثي الولادة إصابة الطفل بالتليف الكيسي، سيحتاج لإجراء المزيد من الفحوصات للتأكد من إصابته بهذه الحالة، وبشكلٍ عام نذكر من أبرز هذه الفحوصات ما يأتي:[٩]

  • الفحص الجيني: (بالإنجليزية: Genetic Testing)، إذ تم تحديد ما يزيد عن 2000 طفرة جينية مختلفة تصيب جين التليف الكيسي ومعظمها نادرة جدًا، وبالنسبة للأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال، فمن الضروري أيضًا إجراء الفحص الجيني.[٥]
  • فحص العرق: (بالإنجليزية: Sweat test)، يتم جمع عينة العرق من منطقة صغيرة على ساعد الطفل وذلك لقياس مستوى الكلوريد في العينة، حيث تظهر النتيجة مستويات عالية من الكلوريد في عينة العرق إذا كان الطفل مصابًا.[٥]
  • فحص بطانة الأنف: وهي طريقة أخرى لتأكيد التشخيص، وتتم بتمرير تيار كهربائي صغير عبر أغشية الأنف المبطنة أو الخلايا المبطنة للتجويف الأنفي، ثم يتم تمرير سوائل مختلفة عبر بطانة الأغشية الأنفية ومن ثم قياس التيار الكهربائي، حيث يوجد اختلاف بين استجابة الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي عن غير المُصابين بهذا الاضطراب، وقد يساعد ذلك في تأكيد التشخيص.[٥]
  • فحوصات الدم: وقد تشتمل فحوصات وظائف البنكرياس.[١٠] 
  • تصوير الصدر بالأشعة السينية: والتي تُعطي صورة عامّة عن الرئتين.[١٠]
  • فحوصات وظائف الرئة: تساعد هذه الفحوصات على قياس مدى قدرة الرئتين على تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون بشكلٍ صحيح، وتجرى عادةً مثل هذه الفحوصات بواسطة أجهزة تستلزم التنفس من خلالها عند إجراء الفحص.[١٠]
  • فحص زراعة البلغم: (بالإنجليزية: Sputum culture)، يتم إجراء هذا الفحص للكشف عن وجود عدوى.[١٠]
  • فحص البراز: تجرى هذه الفحوصات لقياس كمية الدهون الموجودة في عينة البراز، حيث إن وجود كمية عالية من الدهون في البراز قد يشير إلى أن هناك خلل في عمل الجهاز الهضمي.[١٠]


علاج التليف الكيسي

رغم أن اضطراب التليف الكيسي يتفاقم بشكلٍ تدريجي ويتطلب رعاية يومية، ويستلزم أيضاً من المصابين به ممارسة نشاطاتهم اليومية بحذر، وبفضل مواكبة التقدم والتطور في الفحوصات والعلاجات، فهم في الغالب يتمتعون بنوعية حياة أفضل من الأشخاص الذين أصيبوا بالتليف الكيسي في العقود السابقة، وبشكلٍ عام تشمل طرق العلاج ما يلي:[٢]

  • تقنيات تنظيف مجرى التنفس: (بالإنجليزية: Airway Clearance Techniques)، والتي تعمل على زيادة نسبة الماء في المخاط الكثيف وتقليل لزوجته، حيث يتم تنظيف القنوات التنفسية في الرئتين عن طريق السعال أو النفث لإخراج المخاط، وقد يساعد إخراجه في تقليل احتمالية الإصابة بالتهاب الرئتين إلى جانب تحسين وظائف الرئة.[٣]
  • الأدوية: إذا كان الشخص مصابًا بمرض التليف الكيسي، فقد يقوم الطبيب بوصف الأدوية التالية:[١١]
  • المضادات الحيوية: وتعد من العلاجات الأساسية للوقاية من الالتهابات الرئوية أو علاجها، وقد يصف الطبيب مضادات حيوية تؤخذ عن طريق الفم، أو الاستنشاق، أو الوريد.
  • مضادات الالتهاب: قد تخفف من انتفاخ المجرى التنفسي نتيجة التعرض للعدوى بشكلٍ متكرر، فقد يوصي الطبيب بمضادات التهاب يمكن استنشاقها عن طريق الأنف، أو أخذ عن طريق الفم.
  • موسّعات الشعب الهوائية: تساعد على فتح القنوات التنفسية عن طريق إرخاء العضلات المحيطة، ويُؤخذ هذا العلاج عن طريق الاستنشاق، بحيث يتم استنشاقه عادةً قبل استخدام تقنيات تنظيف مجرى التنفس مباشرةً وذلك للمساعدة على طرد البلغم أو المخاط من القنوات التنفسية.
  • إعادة التأهيل الرئوي: (بالإنجليزية: Pulmonary Rehabilitation)، قد يوصي الطبيب باتباع برنامج إعادة تأهيل الجهاز التنفسي كجزء من خطة المريض العلاجية، والذي يعد من البرامج التي تساعد على تحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض تنفسية مزمنة، ويتم تطبيق هذا البرنامج بالتزامن مع العلاج الدوائي، وقد يشتمل ما يلي:[١١]
  • تمارين التنفس. 
  • اتباع نظام غذائي معين.
  • تثقيف المريض حول الأمراض الرئوية وكيفية علاجها.
  • تقنيات تعزيز الطاقة وتحسين نوعية الحياة.
  • استراتيجيات التنفس الصحيحة.
  • استشارات نفسية، أو الانضمام إلى مجموعات الدعم لتعزيز الصحة النفسية لهؤلاء المرضى.
  • زراعة الرئة: (بالإنجليزية: Lung Transplant)، وهو خيار لفئة من المصابين الذين يعانون من مشاكل رئوية شديدة ناجمة عن اضطراب التليف الكيسي، ويتضمن هذا الإجراء الجراحي استئصال الرئة المتضررة واستبدالها برئة سليمة من متبرع متوفى.[١٢]


تجدر الإشارة إلى أن علاج مرض التليف الكيسي يحتاج أيضًا إلى السيطرة على الأعراض الهضمية الناجمة عنه، وقد تشمل الخطة العلاجية المتبعة لذلك: العلاج بمكملات إنزيمات البنكرياس ووضع نظام غذائي مناسب.[١٣]


أسئلة شائعة عن التليف الكيسي


هل يمكن الوقاية من مرض التليف الكيسي؟

الجواب لا، قد لا يكون بالإمكان منع حدوث مرض التليف الكيسي، حيث إنه يحدث بسبب وجود طفرة جينية، ولكن من الممكن السيطرة على الأعراض باتباع العلاج المناسب بما يمكن المريض من التعايش مع هذا المرض خاصة في مرحلة الطفولة.[١٤]


هل هناك احتمالية لإنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي رغم إنجاب أطفال آخرين سليمين؟

الجواب نعم، إذا كان كِلا الأبوين حاملين لجين المرض، فإن هناك احتمالاً لولادة طفل مُصاب بهذا الاضطراب بنسبة 25% في كل مرة يتم فيها الحمل، لذا قد لا يكون الطفل المصاب بالتليف الكيسي هو الطفل الأول للعائلة.[١٥]


المراجع

  1. ↑ "Cystic Fibrosis", webmd, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Cystic fibrosis", mayoclinic, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "About Cystic Fibrosis", cff, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  4. ↑ "Cystic Fibrosis", nhlbi, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج "Cystic Fibrosis Symptoms and Diagnosis", lung, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  6. ↑ "Everything you need to know about cystic fibrosis", medicalnewstoday, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Cystic Fibrosis", hopkinsmedicine, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  8. ↑ "Cystic Fibrosis", rarediseases, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  9. ↑ "Cystic fibrosis", nhs, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت ث ج "Diagnosis of Cystic Fibrosis", stanfordchildrens, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  11. ^ أ ب "Cystic Fibrosis", medicinenet, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  12. ↑ transplant is an option,from a recently deceased donor. "Lung Transplant for Cystic Fibrosis", healthlinkbc, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  13. ↑ "Gastrointestinal Manifestations of Cystic Fibrosis", ncbi, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  14. ↑ "Can cystic fibrosis be prevented?", blf, Retrieved 20/5/2021. Edited.
  15. ↑ "Frequently Asked Questions Cystic Fibrosis", rochester, Retrieved 20/5/2021. Edited.