أسباب الإصابة بمرض التليف الكيسي

يُعد مرض التليف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic fibrosis) من الأمراض التي تؤثر في وظيفة الغدد الإفرازية في جسم الإنسان؛ تحديداً الغدد المخاطية والعرقية، لذلك فإنّ هذا المرض يؤثر في الرئتين، والبنكرياس، والكبد، والأمعاء، والجيوب الأنفية، والأعضاء التناسلية، ويجدر بالذكر أم مرض التليف الكيسي يعتبر وراثياً، وسنتحدث في هذا المقال حول أسباب الإصابة بمرض التليف الكيسي.^[١]

أسباب الإصابة بمرض التليف الكيسي

يعتبر مرض التليف الكيسي من الأمراض الموروثة؛ أي أنها ترتبط بالجينات، لذلك فإنّ معرفة السبب وراء حدوثها تستلزم معرفة كيفية حدوثه على المستوى الخلوي؛ أي كيفية حدوث الطفرة، وكيفية وراثة الطفل لهذا المرض، وفيما يأتي بيان لذلك:^[٢]

كيف تحدث الطفرة؟

تحتوي خلايا الجسم على أزواج من الكروموسومات التي تحمل الجينات، ويحدث التليف الكيسي عند حدوث خلل في جينات زوج معين من الكروموسومات والذي يطلق عليه منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (بالإنجليزية: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) واختصارا (CFTR)،^[٢] وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا الجين هو المسؤول عن دخول وخروج الماء والأملاح في الخلايا،^[٣] ويتواجد هذا الجين في الغدد العرقية، وجميع أعضاء الجسم المنتجة للمخاط؛ والتي تشمل: الرئتين، والبنكرياس، والأمعاء، والكبد، كما أنه يتواجد أيضًا في خلايا القلب وجهاز المناعة،^[٤] ويترتب على إصابة هذا الجين بطفرة تغير طبيعة المخاط؛ بحيث يُصبح سميكًا ولزجًا، كما يصبح العرق الذي ينتجه الجسم مالحًا.^[٥]

كيف يرث الطفل المرض؟

يرث الطفل جين الإصابة من والديه،^[٢] ويستلزم الأمر أن يرث الطفل نسخة من الجين من كِلا والديه للإصابة بالمرض، بمعنى أن كلاً من الأب والأم يجب أن يكون حاملاً للجين أو مصاباً بالمرض حتى يظهر الطفل مصاباً به، أما في حالة حصل الطفل على نسخة واحدة فإنّه لا يُصاب بالمرض، ولكنه يُعد حاملًا له، وقد ينقل الجين إلى أطفاله.^[٥]

ما نسبة إصابة الطفل في حال إصابة الوالدين؟

وفقاً لمؤسسة التليف الكيسي (CF Foundation) فإنّ نسبة إصابة الطفل في حال كان الوالدان يحملان نسخة واحدة من الجين، فإنّ احتمالية ولادة طفل مصاباً أو حاملاً للجين في كل حمل تكون على النحو التالي:^[٦]

• تبلغ احتمالية ولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي 25%.
• تبلغ احتمالية ولادة طفل غير مصاب بالتليف الكيسي ولكنه حامل لجين المرض 50%.
• تبلغ احتمالية ولادة طفل سليم غير مصاب بالتليف الكيسي وغير حامل لجيناته 25%.

ما هو العمر الذي تظهر فيه الإصابة بمرض التليف الكيسي؟

يتم تشخيص مرض التليف الكيسي في الغالب بعمر السنتين، ولكن قد يتم تشخيصه في بعض الحالات في عمر البلوغ، وتجدر الإشارة إلى أنه يُعد من الصعب تشخيص المصاب بمرض التليف الكيسي إذ إنّ هناك أكثر من 1800 طفرة للإصابة بهذه الحالة.^[٧]

هل يوجد فحوصات للكشف المبكر عن مرض التليف الكيسي؟

يتم الكشف المبكر عن معظم الإصابات بالتليف الكيسي عن طريق أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة من الكعب فيما يسمى بوخز الكعب الوليدي، وإذ ظهرت النتيجة إيجابية، فيتم إجراء فحوصات أخرى لتأكيد التشخيص، والتي نذكر منها ما يأتي:^[٨]

• اختبار العرق، وفيه يتم فحص كمية الملح في عرق الطفل، والتي تكون مرتفعة بشكلٍ غير طبيعي لدى المصابين بداء التليف الكيسي.
• إجراء فحص جيني، ويُجرى على عينة من الدم أو اللعاب بحثًا عن جين الإصابة بمرض التليف الكيسي.

كما يمكن للأشخاص الراغبين بالإنجاب إجراء فحص لمعرفة ما إذ كانا حاملين لجين الإصابة بمرض التليف الكيسي، بما يُشير إلى مدى احتمالية إصابة طفلهم بهذا المرض.^[٨]

هل هناك أيّ علامات أو أعراض قد يُستدل منها على الإصابة بمرض التليف الكيسي؟

تختلف علامات والأعراض مرض التليف الكيسي مع مرور الوقت ومن شخص إلى أخرى، وأول علامة قد يلاحظها الوالدين هو الطعم المالح بعد تقبيل طفلهم المصاب، أو تأخر أو فشل في إخراج البراز بعد ولادتهم مباشرة، ويمكن بيان العلامات والأعراض حسب تأثيرها في أجهزة الجسم، ونذكر من أبرزها ما يأتي:^[١]

• الجهاز التنفسي: يُصبح المخاط سميكاً ولزجاً بما يجعله وسط مناسب لنمو وتكاثر البكتيريا، وهذا يزيد من احتمالية الإصابة بالتهابات وعدوى الرئة.^[١]
• الجهاز الهضمي: ويتمثل ذلك بانسداد في قنوات البنكرياس المسؤولة عن إفراز الإنزيمات الهاضمة التي تعمل على تحطيم الطعام مسببة بذلك صعوبة في امتصاص العناصر الغذائية الرئيسية.^[٢]

هل يمكن منع حدوث مرض التليف الكيسي؟

الجواب لا، لا يمكن منع حدوث مرض التليف الكيسي، ولكن يمكن إجراء فحص جيني قبل الزواج للأشخاص المصابين بمرض التليف الكيسي، أو من لديهم أقارب يعانون من هذا المرض، ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة لعاب من كلا الوالدين لتحديد مدى احتمالية إصابة طفلهما بمرض التليف الكيسي.^[٩]

اقرأ أيضاً: التليف الكيسي: العلاج وسير المرض